NGR LAB

IRCCS "Don Gnocchi" - Firenze

NGR Lab - Laboratorio congiunto di Neurogenetica in Riabilitazione con Università di Firenze

Il Laboratorio Congiunto NeuroGenetica in Riabilitazione – NGR si trova presso il Dipartimento di NEUROFARBA, Università degli Studi di Firenze, Cubo3, Viale Pieraccini 6, Firenze.
Il Laboratorio dispone di attrezzature all’avanguardia nel campo delle indagini genetiche e dello studio dei biomarcatori. Le attrezzature includono: strumentazione per l’isolamento e la conservazione di campioni biologici per analisi genetiche, in particolare termociclatori e sequenziatori automatici (Thermofischer); strumentazione per l’analisi da liquido cefalorachidiano dei biomarcatori per demenza (Lumipulse, Fujirebio); strumentazione per analisi epigenetiche (Pyromark Q48, Qiagen); strumentazione Simoa Quanterix per single molecule array e un’analisi ultrasensibile per il dosaggio di marcatori di neurodegenerazione da plasma.

Team

Il personale coinvolto nelle attività è composto da Genetisti, Biologi e Neurologi.

Prof.ssa Benedetta Nacmias, Responsabile del Laboratorio, Leggi le sue pubblicazioni
Prof. Sandro Sorbi Neurologo, Leggi le sue pubblicazioni
Dott.ssa Silvia Bagnoli Biologa/ Tecnico di Laboratorio, Leggi le sue pubblicazioni
Dott.ssa Assunta Ingannato Biologa (Assegnista di ricerca), Leggi le sue pubblicazioni
Dr.ssa Bahia Hakiki, Leggi le sue pubblicazioni
Prof.ssa Francesca Cecchi, Leggi le sue pubblicazioni
Dr.ssa Federica Vannetti, Leggi le sue pubblicazioni
Dr.ssa Gemma Lombardi, Leggi le sue pubblicazioni
Prof Claudio Macchi, Leggi le sue pubblicazioni

Progetti

Armonizzazione dei criteri clinici dei biomarcatori e definizione del ruolo dell'epigenetica sulla risposta al trattamento terapeutico: creazione di un modello di coorte italiana per trials clinici in pazienti con demenza fronto-temporale.
Ministero della Salute, BANDO RICERCA FINALIZZATA 2018 - Sorbi
Data inizio 18/11/2019
Data termine 17/03/2023
Centri coinvolti:

  1. Fondazione Don Carlo Gnocchi/Clinica Neurologica I AOUC
  2. Università di Brescia, Dipartimento di Scienze mediche e sperimentali, Neurologia
  3. IRCCS S. Giovanni di Dio Fatebenefratelli Brescia Gli obiettivi del progetto sono: a) definire una serie di procedure armonizzate applicabili nella pratica clinica in modo da poter caratterizzare in maniera specifica una coorte di pazienti FTLD utilizzabile per eventuali trial clinici in fase iniziale di sperimentazione, b) individuare possibili meccanismi epigenetici che possono avere l’effetto di modificatore di terapie e definire in modo più preciso i vari fenotipi inclusi nella FTLD. In particolare, il Laboratorio Congiunto sta conducendo il reclutamento dei pazienti e lo studio su Campioni biologici, sangue periferico (per estrazione del DNA) e liquido cefalorachidiano. Le indagini previste comprendono la ricerca di mutazioni nei geni MAPT, GRN, TARDBP, TBK1 e C9orf72, l’analisi dei biomarcatori liquorali e lo Studio più innovativo dei livelli di metilazione dei promotori dei geni C9orf72, TARDBP, MAPT e TMEM106B.

PRedicting the EVolution of SubjectIvE Cognitive Decline to Alzheimer’s Disease With machine learning (PREVIEW)
Regione Toscana, Bando Salute 2018
Data inizio 01/10/2020
Data termine 30/09/2023
Centri coinvolti:

  1. Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi (Capofila, Partner 1)
  2. Fondazione Don Carlo Gnocchi Firenze- IRCCS (Partner 2)
  3. Dipartimento NEUROFARBA Università degli Studi di Firenze (Partner 3)
  4. Scuola Superiore Sant’Anna Pisa (Partner 4) Il progetto, attraverso un approccio innovativo che combina dati clinici (neurologico, neuropsicologico e psicopatologico), stili di vita, tratti di personalità, dati genetici e dati di biomarcatori sia liquorali che neurofisiologici e un’analisi matematico/statistica attraverso machine learning, si pone l’obiettivo di ottenere proiezioni ottimali per prevedere, già nella fase di SCD (Disturbo Cognitivo Soggettivo), possibili evoluzioni della Malattia di Alzheimer e, attraverso protocolli decisionali, stabilire il grado di adeguatezza delle indagini/esami da eseguire per ciascun paziente, in base allo stato attuale del rischio. Tra gli obiettivi secondari di PREVIEW anche una valutazione del rapporto costi/benefici dell’insieme di biomarcatori in termini di previsione di progressione e di loro sostenibilità finanziaria, disponibilità sul territorio nazionale e non-invasività per i pazienti. Lo studio prevede la raccolta e l'analisi di campioni biologici, in particolare verranno valutate le concentrazioni dei biomarcatori nel fluido cerebrospinale (CSF-Aβ1-42, CSF-Aβ1-40, CSF-p181-tau, CSF-t-tau) secondo gli attuali criteri di ricerca per l'AD. Inoltre, saranno raccolti campioni di sangue per l'estrazione del DNA per procedere con l'analisi genetica (ricerca di mutazioni PS1, PS2, APP, tipizzazione genotipo APOE e BDNF).

Fattori prognostici clinici, neurofisiologici e genetici di recupero di coscienza e di autonomia funzionale nelle Gravi Cerebrolesioni Acquisite (FP-GCA).
Responsabile Dr.ssa Bahia Hakiki
Promotore: IRCCS-Fondazione Don Gnocchi- Firenze
Centri coinvolti Fondazione Don Gnocchi:
• IRCCS “Santa Maria nascente”, Milano
• Polo Specialistico Riabilitativo, Sant'Angelo dei Lombardi (Avellino);
• Polo Riabilitativo del Levante Ligure, La Spezia.
Il progetto comprende diversi obiettivi di ricerca attraverso l'integrazione di dati anamnestici, clinici, genetici, epigenetici e neurofisiologici per misurarne l’impatto sugli outcome funzionali definiti come: recupero di coscienza (Coma recovery Scale-Revised; CRS-R), recupero di alimentazione per via orale (Functional Oral Intake Scale; FOIS), rimozione della cannula tracheale, recupero di autonomia funzionale (Glasgow Outcome Scale Expanded; GOSE e Activities of Daily Living ; ADL), recupero cognitivo (Level of Cognitive Functioning; LCF), Qualità di vita (Quality Of Life In Brain Injury; QoLIBRI) e grado di reinserimento socio-lavorativo (Community Integration Questionnaire; CIQ). Questi gli obiettivi:
1) Indagare l'impatto di fattori anamnestici e clinici al momento del ricovero nella URI sull’esito riabilitativo sia momento della dimissione che a distanza di 6 mesi, 1 anno e 2 anni.
2) Definire il ruolo dei fattori genetici, in particolare il gene APOE e il ruolo prognostico dei pattern epigenetici sul recupero funzionale dopo una GCA.
3) Per quanto riguarda la parte strumentale neurofisiologica lo studio avrà due obiettivi con due diversi disegni sperimentali (trasversale e longitudinale), intesi a sub-categorizzare i pazienti in VNR o in SMC con differenti prognosi. a) Scopo diagnostico (studio trasversale all'arruolamento del paziente): individuare a livello di gruppo i risultati clinici e gli esami neurofisiologici (EEG con poligrafia) con elevata rilevanza diagnostica per distinguere le sotto categorie di pazienti all'interno delle due principali categorie diagnostiche (VNR o SMC). b) Scopo prognostico (studio longitudinale): identificare in ciascun gruppo diagnostico di pazienti (VNR o in SMC) i marcatori clinici e neurofisiologici con un possibile valore prognostico (mediante analisi all'interno dei gruppi).

La riabilitazione intensiva post stroke: studio dei fattori predittivi di outcome e di risposta a specifici interventi (RIPS).

Responsabile Dr.ssa Francesca Cecchi.
Centri coinvolti Fondazione Don Gnocchi:
IRCCS Don Carlo Gnocchi, Firenze;
Centro “S. Maria alla Pineta”, Marina di Massa;
Polo Specialistico Riabilitativo, Fivizzano (MS);
Polo Riabilitativo del Levante ligure, La Spezia.

Si tratta di uno studio multicentrico che si pone l'obiettivo di investigare in modo prospettico i fattori predittivi di recupero funzionale in pazienti che afferiscono alla degenza riabilitativa post-stroke. Lo studio ha previsto anche un follow-up a 6 mesi dallo stroke.
Tra i potenziali fattori predittivi sono inclusi parametri neurogenetici, neurofisiologici e clinico-funzionali. In due anni sono stati reclutati 278 pazienti e sono stati sottomessi 10 lavori a riviste impattate, di cui 4 pubblicati e altri in fase di stesura da parte del gruppo STROKE del PROMISE@LAB, in collaborazione con AIRlab, per lo sviluppo di modelli predittivi di outcome basati sull'Intelligenza artificiale.

Mugello Study: rivalutazione clinica della popolazione ultranovantenne del Mugello.
Commitente: IRCCS Fondazione don Carlo Gnocchi – prof. Claudio Macchi
La ricerca ha visto arruolati 475 soggetti ultranovantenni (tra cui alcuni ultracentenari) del Mugello, in Toscana, area con un indice di longevità molto più alto della media italiana. Sono stati raccolti dati attraverso test, visite mediche ed esami biologici conservati in una banca dati a disposizione dei ricercatori. Lo studio comprende l’analisi dei fattori predittivi della disabilità in età avanzata tramite l’indagine di dominii innovativi, quali gli stili di vita, l’analisi genetica di biomarcatori.

Collaborazioni attive con partner esterni alla Fondazione Don Gnocchi

Il Laboratorio fa parte di Consorzi e Network internazionali e Nazionali:
• The Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN)
• The Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI)
• International Genomics of Alzheimer's Project (IGAP)
• Italian Frontotemporal Dementia Network (FTD Group-SINDEM)

Principali pubblicazioni

  1. Conceptual framework for the definition of preclinical and prodromal frontotemporal dementia. Alzheimers Dement. 2021 Dec 7. doi: 10.1002/alz.12485. PMID: 34874596. IF 21.566 Benussi A, Alberici A, Samra K, Russell LL, Greaves CV, Bocchetta M, Ducharme S, Finger E, Fumagalli G, Galimberti D, Jiskoot LC, Le Ber I, Masellis M, Nacmias B, Rowe JB, Sanchez-Valle R, Seelaar H, Synofzik M; GENFI Consortium, Rohrer JD, Borroni B.

  2. A proof-of-concept study applying machine learning methods to putative risk factors for eating disorders: results from the multi-centre European project on healthy eating. Psychol Med. 2021 Nov 29:1-10. doi: 10.1017/S003329172100489X. PMID: 34842131. If 7.723 Krug I, Linardon J, Greenwood C, Youssef G, Treasure J, Fernandez-Aranda F, Karwautz A, Wagner G, Collier D, Anderluh M, Tchanturia K, Ricca V, Sorbi S, Nacmias B, Bellodi L, Fuller-Tyszkiewicz M.

  3. Stratifying the presymptomatic phase of genetic frontotemporal dementia by serum NfL and pNfH: a longitudinal multicentre study. Ann Neurol. 2021 Nov 7. doi: 10.1002/ana.26265. Epub ahead of print. PMID: 34743360. IF 10.422 Wilke C, Reich S, van Swieten JC, Borroni B, Sanchez-Valle R, Moreno F, Laforce R, Graff C, Galimberti D, Rowe JB, Masellis M, Tartaglia MC, Finger E, Vandenberghe R, de Mendonça A, Tagliavini F, Santana I, Ducharme S, Butler CR, Gerhard A, Levin J, Danek A, Otto M, Frisoni G, Ghidoni R, Sorbi S, Bocchetta M, Todd E, Kuhle J, Barro C; Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI), Rohrer JD, Synofzik M.

  4. Cerebral amyloid load determination in a clinical setting: interpretation of amyloid biomarker discordances aided by tau and neurodegeneration measurements. Neurol Sci. 2021 Nov 5. doi: 10.1007/s10072-021-05704-2. PMID: 34739618. IF 3.307 Nerattini M, Rubino F, Arnone A, Polito C, Mazzeo S, Lombardi G, Puccini G, Nacmias B, De Cristofaro MT, Sorbi S, Pupi A, Sciagrà R, Bessi V, Berti V.

  5. SLITRK2, an X-linked modifier of the age at onset in C9orf72 frontotemporal lobar degeneration. Brain. 2021 Oct 22;144(9):2798-2811. doi: 10.1093/brain/awab171. PMID: 34687211. If 13.501 Barbier M, Camuzat A, Hachimi KE, Guegan J, Rinaldi D, Lattante S, Houot M, Sánchez-Valle R, Sabatelli M, Antonell A, Molina-Porcel L, Clot F, Couratier P, van der Ende E, van der Zee J, Manzoni C, Camu W, Cazeneuve C, Sellal F, Didic M, Golfier V, Pasquier F, Duyckaerts C, Rossi G, Bruni AC, Alvarez V, Gómez-Tortosa E, de Mendonça A, Graff C, Masellis M, Nacmias B, Oumoussa BM, Jornea L, Forlani S; French clinical and genetic Research network on FTLD/FTLD-ALS and PREVDEMALS, The International Frontotemporal Dementia Genomics Consortium, The European Early Onset Dementia (EU -EOD) Consortium, Brainbank Neuro-CEB Neuropathology Network, Neurological Tissue Bank of the Biobank Hospital Clinic-IDIBAPS, Van Deerlin V, Rohrer JD, Gelpi E, Rademakers R, Van Swieten J, Le Guern E, Van Broeckhoven C, Ferrari R, Génin E, Brice A, Le Ber I.

  6. Neurofilament Light Chain and Intermediate HTT Alleles as Combined Biomarkers in Italian ALS Patients. Front Neurosci. 2021 Sep 3;15:695049. doi: 10.3389/fnins.2021.695049. PMID: 34539331; PMCID: PMC8446383. IF 3.552 Ingannato A, Bagnoli S, Mazzeo S, Bessi V, Matà S, Del Mastio M, Lombardi G, Ferrari C, Sorbi S, Nacmias B. 08/02/22, 16:56 QUESTIONARIO MONITORAGGIO LABORATORI CONGIUNTI - ANNO 2021 https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSd9KDPEZT1scI6VMpbf8ZKvCeXXiF2AQqdCdtAIMKKykypk1w/viewform 6/9

  7. The Effect of CAG Repeats within the Non-Pathological Range in the HTT Gene on Cognitive Functions in Patients with Subjective Cognitive Decline and Mild Cognitive Impairment. Diagnostics (Basel). 2021 Jun 7;11(6):1051. doi: 10.3390/diagnostics11061051. PMID: 34200421; PMCID: PMC8228729. IF 3.706 Bessi V, Mazzeo S, Bagnoli S, Giacomucci G, Ingannato A, Ferrari C, Padiglioni S, Franchi V, Sorbi S, Nacmias B.

  8. Common variants in Alzheimer's disease and risk stratification by polygenic risk scores. Nat Commun. 2021 Jun 7;12(1):3417. doi: 10.1038/s41467-021-22491-8. PMID: 34099642. If 12.12 de Rojas I, Moreno-Grau S, Tesi N, Grenier-Boley B, Andrade V, Jansen IE, Pedersen NL, Stringa N, Zettergren A, Hernández I, Montrreal L, Antúnez C, Antonell A, Tankard RM, Bis JC, Sims R, Bellenguez C, Quintela I, González-Perez A, Calero M, Franco-Macías E, Macías J, Blesa R, Cervera-Carles L, Menéndez-González M, Frank-García A, Royo JL, Moreno F, Huerto Vilas R, Baquero M, Diez-Fairen M, Lage C, García-Madrona S, García-González P, Alarcón-Martín E, Valero S, Sotolongo-Grau O, Ullgren A, Naj AC, Lemstra AW, Benaque A, Pérez-Cordón A, Benussi A, Rábano A, Padovani A, Squassina A, de Mendonça A, Arias Pastor A, Kok AAL, Meggy A, Pastor AB, Espinosa A, Corma-Gómez A, Martín Montes A, Sanabria Á, DeStefano AL, Schneider A, Haapasalo A, Kinhult Ståhlbom A, Tybjærg-Hansen A, Hartmann AM, Spottke A, Corbatón-Anchuelo A, Rongve A, Borroni B, Arosio B, Nacmias B, Nordestgaard BG, Kunkle BW, Charbonnier C, Abdelnour C, Masullo C, Martínez Rodríguez C, Muñoz-Fernandez C, Dufouil C, Graff C, Ferreira CB, Chillotti C, Reynolds CA, Fenoglio C, Van Broeckhoven C, Clark C, Pisanu C, Satizabal CL, Holmes C, Buiza-Rueda D, Aarsland D, Rujescu D, Alcolea D, Galimberti D, Wallon D, Seripa D, Grünblatt E, Dardiotis E, Düzel E, Scarpini E, Conti E, Rubino E, Gelpi E, Rodriguez-Rodriguez E, Duron E, Boerwinkle E, Ferri E, Tagliavini F, Küçükali F, Pasquier F, Sanchez-Garcia F, Mangialasche F, Jessen F, Nicolas G, Selbæk G, Ortega G, Chêne G, Hadjigeorgiou G, Rossi G, Spalletta G, Giaccone G, Grande G, Binetti G, Papenberg G, Hampel H, Bailly H, Zetterberg H, Soininen H, Karlsson IK, Alvarez I, Appollonio I, Giegling I, Skoog I, Saltvedt I, Rainero I, Rosas Allende I, Hort J, Diehl-Schmid J, Van Dongen J, Vidal JS, Lehtisalo J, Wiltfang J, Thomassen JQ, Kornhuber J, Haines JL, Vogelgsang J, Pineda JA, Fortea J, Popp J, Deckert J, Buerger K, Morgan K, Fließbach K, Sleegers K, Molina-Porcel L, Kilander L, Weinhold L, Farrer LA, Wang LS, Kleineidam L, Farotti L, Parnetti L, Tremolizzo L, Hausner L, Benussi L, Froelich L, Ikram MA, Deniz-Naranjo MC, Tsolaki M, Rosende-Roca M, Löwenmark M, Hulsman M, Spallazzi M, Pericak-Vance MA, Esiri M, Bernal Sánchez-Arjona M, Dalmasso MC, Martínez-Larrad MT, Arcaro M, Nöthen MM, Fernández-Fuertes M, Dichgans M, Ingelsson M, Herrmann MJ, Scherer M, Vyhnalek M, Kosmidis MH, Yannakoulia M, Schmid M, Ewers M, Heneka MT, Wagner M, Scamosci M, Kivipelto M, Hiltunen M, Zulaica M, Alegret M, Fornage M, Roberto N, van Schoor NM, Seidu NM, Banaj N, Armstrong NJ, Scarmeas N, Scherbaum N, Goldhardt O, Hanon O, Peters O, Skrobot OA, Quenez O, Lerch O, Bossù P, Caffarra P, Dionigi Rossi P, Sakka P, Hoffmann P, Holmans PA, Fischer P, Riederer P, Yang Q, Marshall R, Kalaria RN, Mayeux R, Vandenberghe R, Cecchetti R, Ghidoni R, Frikke-Schmidt R, Sorbi S, Hägg S, Engelborghs S, Helisalmi S, Botne Sando S, Kern S, Archetti S, Boschi S, Fostinelli S, Gil S, Mendoza S, Mead S, Ciccone S, Djurovic S, Heilmann-Heimbach S, Riedel-Heller S, Kuulasmaa T, Del Ser T, Lebouvier T, Polak T, Ngandu T, Grimmer T, Bessi V, Escott-Price V, Giedraitis V, Deramecourt V, Maier W, Jian X, Pijnenburg YAL; EADB contributors; GR@ACE study group; DEGESCO consortium; IGAP (ADGC, CHARGE, EADI, GERAD); PGC-ALZ consortia, Kehoe PG, Garcia-Ribas G, Sánchez-Juan P, Pastor P, Pérez-Tur J, Piñol-Ripoll G, Lopez de Munain A, García-Alberca JM, Bullido MJ, Álvarez V, Lleó A, Real LM, Mir P, Medina M, Scheltens P, Holstege H, Marquié M, Sáez ME, Carracedo Á, Amouyel P, Schellenberg GD, Williams J, Seshadri S, van Duijn CM, Mather KA, Sánchez-Valle R, Serrano-Ríos M, Orellana A, Tárraga L, Blennow K, Huisman M, Andreassen OA, Posthuma D, Clarimón J, Boada M, van der Flier WM, Ramirez A, Lambert JCvanderLeeSJRuizA 08/02/22, 16:56 QUESTIONARIO MONITORAGGIO LABORATORI CONGIUNTI - ANNO 2021https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSd9KDPEZT1scI6VMpbf8ZKvCeXXiF2AQqdCdtAIMKKykypk1w/viewform 7/9 JC, van der Lee SJ, Ruiz A.

  9. Predictors of Function, Activity, and Participation of Stroke Patients Undergoing Intensive Rehabilitation: A Multicenter Prospective Observational Study Protocol. Front Neurol. 2021 Apr 8;12:632672. doi: 10.3389/fneur.2021.632672. PMID: 33897593; PMCID: PMC8060493. IF 3.552 Hakiki B, Paperini A, Castagnoli C, Hochleitner I, Verdesca S, Grippo A, Scarpino M, Maiorelli A, Mosca IE, Gemignani P, Borsotti M, Gabrielli MA, Salvadori E, Poggesi A, Lucidi G, Falsini C, Gentilini M, Martini M, Luisi MLE, Biffi B, Mainardi P, Barretta T, Pancani S, Mannini A, Campagnini S, Bagnoli S, Ingannato A, Nacmias B, Macchi C, Carrozza MC, Cecchi F.

  10. Alpha-synuclein seeds in olfactory mucosa and cerebrospinal fluid of patients with dementia with Lewy bodies. Brain Commun. 2021 Mar 22;3(2):fcab045. doi: 10.1093/braincomms/fcab045. PMID: 33870192; PMCID: PMC8042247. Perra D, Bongianni M, Novi G, Janes F, Bessi V, Capaldi S, Sacchetto L, Tagliapietra M, Schenone G, Morbelli S, Fiorini M, Cattaruzza T, Mazzon G, Orrù CD, Catalan M, Polverino P, Bernardini A, Pellitteri G, Valente M, Bertolotti C, Nacmias B, Maggiore G, Cavallaro T, Manganotti P, Gigli G, Monaco S, Nobili F, Zanusso G.

  11. The Brain-Derived Neurotrophic Factor Val66Met Polymorphism Can Protect Against Cognitive Impairment in Multiple Sclerosis. Front Neurol. 2021 Mar 16;12:645220. doi: 10.3389/fneur.2021.645220. PMID: 33815257; PMCID: PMC8011315. IF 3.552 Portaccio E, Bellinvia A, Prestipino E, Nacmias B, Bagnoli S, Razzolini L, Pastò L, Niccolai C, Goretti B, Fonderico M, Zimatore GB, Losignore NA, Sorbi S, Amato MP.

  12. Late-onset Huntington disease: An Italian cohort. J Clin Neurosci. 2021 Apr;86:58-63. doi: 10.1016/j.jocn.2020.12.025. Epub 2021 Jan 27. PMID: 33775347. IF 1.593 Volpi E, Terenzi F, Bagnoli S, Latorraca S, Nacmias B, Sorbi S, Piacentini S, Ferrari C.

  13. Dual effect of PER2 C111G polymorphism on cognitive functions across progression from subjective cognitive decline to mild cognitive impairment . Diagnostics (Basel). 2021 Apr 18;11(4):718. doi: 10.3390/diagnostics11040718. PMID: 33919572; PMCID: PMC8074126. IF 3.110 Mazzeo S, Bessi V, Bagnoli S, Giacomucci G, Balestrini J, Padiglioni S, Tomaiuolo G, Ingannato A, Ferrari C, Bracco L, Sorbi S, Nacmias B.

  14. Matching Clinical Diagnosis and Amyloid Biomarkers in Alzheimer's Disease and Frontotemporal Dementia. J Pers Med. 2021 Jan 14;11(1):E47. doi: 10.3390/jpm11010047. PMID: 33466854 IF 4.433 Giacomucci G, Mazzeo S, Bagnoli S, Casini M, Padiglioni S, Polito C, Berti V, Balestrini J, Ferrari C, Lombardi G, Ingannato A, Sorbi S, Nacmias B, Bessi V.

  15. Whole-genome sequencing analysis of semi-supercentenarians. Elife. 2021 May 4;10:e57849. doi: 10.7554/eLife.57849. PMID: 33941312. If 7.080 Garagnani P, Marquis J, Delledonne M, Pirazzini C, Marasco E, Kwiatkowska KM, Iannuzzi V, Bacalini MG, Valsesia A, Carayol J, Raymond F, Ferrarini A, Xumerle L, Collino S, Mari D, Arosio B, Casati M, Ferri E, Monti D, Nacmias B, Sorbi S, Luiselli D, Pettener D, Castellani G, Sala C, Passarino G, De Rango F, D'Aquila P, Bertamini L, Martinelli N, Girelli D, Olivieri O, Giuliani C, Descombes P, Franceschi C.